Marianna Luvizotti Padilha, do Paraná, ficou em choque quando descobriu a síndrome rara da filha, Heloisa, de 6 anos. "Um misto de alívio e culpa", diz, em entrevista à CRES-CER. Saiba mais!

Por Amanda Moraes - 08/02/2026 

Desde muito cedo, a professora Marianna Luvizotti Padilha, 30, de São José dos Pinhais, Paraná, percebeu que a filha tinha características diferentes da maioria das crianças. "Ela não tinha interesse em pegar os objetos. Essa foi a primeira queixa que levei para pediatra", diz, em entrevista à CRESCER.

Após muitas avaliações, e até um diagnóstico de autismo, descobriram que Heloísa, 6 anos, tinha uma síndrome ultrarrara, chamada Skraban-Deardorff. A condição é pouco conhecida — com menos de 40 registros descritos na literatura médica internacional.

Os primeiros sinais

Heloísa nasceu em 12 de setembro de 2019 e tudo parecia bem. "Ela sempre foi uma bebê muito sorridente e expressiva", lembra Marianna. Com o passar dos meses, a mãe percebeu algumas coisas diferentes.

A primeira queixa que levou para a pediatra foi a falta de interesse em pegar objetos. "A médica perguntou se ela tinha interesse por objetos de pano, e eu respondi que sim, pois sempre usava uma naninha. A pediatra disse que se ela pegava os objetos de pano, então estava tudo certo", diz.

Aos quatro meses, outro sinal chamou a atenção. "Ela simplesmente não dormia, eu achava estranho, mas a mesma pediatra dizia que era normal, que um bebê de quatro meses não dorme a noite toda. Mas era diferente. Ela dormia às 23h, acordava 1h e virava a noite", lembra.

Quando Heloisa completou seis meses, a cidade entrou em lockdown devido à pandemia, em março de 2020. Com isso, as consultas eletivas foram suspensas. "Tive certeza que tinha algo errado quando ela fez seis meses e ainda era muito molinha, não sentava", conta.

"Ela também não sabia se comunicar e não entendia o que a gente falava com ela, tinha crises de euforia em lugares muito cheios, estereotipias", acrescenta.

Em busca do diagnóstico

"Nas consultas com a pediatra, por telefone, falei que a Heloísa não sentava, e ela disse que não precisava me preocupar, que não era considerado atraso ainda", afirma. Mas, Marianna sentia que algo não estava certo.

"Com oito meses, fomos à consulta presencial e falei sobre minha preocupação. Pedi para a médica nos encaminhar para a fisioterapia. Ela me olhou como se eu tivesse falado algo de outro mundo e disse que eu estava preocupada à toa. Mesmo assim, fez o encaminhamento para me acalmar", diz.

Ao avaliar Heloísa, a fisioterapeuta sugeriu que os pais consultassem outro pediatra. Uma nova profissional solicitou uma ressonância do crânio. Na época, Heloísa tinha nove meses. O exame apontou uma atrofia cerebral chamada Leucomalácia Cística Periventricular.

"Iniciamos acompanhamento com um neuropediatra. Nesse momento, nos disseram que a lesão havia comprometido a parte motora e, por isso, ela poderia não andar e ter uma paralisia cerebral. Mas, até então, o prejuízo era só motor", diz Marianna.

"Misto de alívio e culpa"

No entanto, com o início das terapias, os pais e os profissionais perceberam que a pequena tinha mais dificuldades do que imaginavam. Logo depois, veio o diagnóstico de autismo nível 3 de suporte.

"Ao consultar com uma neuropediatra, ela levantou a hipótese de ser algo genético. De 2021 a 2025, foram cinco tentativas de realizar o exoma [exame para investigar doenças raras] através do plano de saúde, todas negadas", conta. Foi apenas em outubro de 2025 que a família finalmente realizou o teste, que apontou a síndrome Skraban-Deardorff.

"Eu senti um misto de alívio e culpa. Aliviada, pois pelo menos teríamos um tratamento mais direcionado e expectativas mais realistas, mas fui inundada por um sentimento de culpa, como se eu pudesse ter evitado tudo isso", confessa.

"Temos que lutar para garantir os direitos dos nossos filhos"

Com o diagnóstico, Marianna entrou em contato com a neuropediatra. As medicações, assim como as terapias, foram reajustadas. "O próximo passo é retornar com a geneticista e ver se é necessário algum exame adicional para descobrir a origem da síndrome. Na maioria dos casos, ocorre uma mutação no momento da formação do embrião, mas existe uma pequena chance de ser genético", diz.

Hoje, a garotinha faz diversas terapias que contribuem para o seu desenvolvimento. "Ela faz acompanhamento com ortopedista, pois tem os pezinhos tortos, vai precisar de cirurgia para correção mais para frente", afirma a mãe.

"Também faz acompanhamento com neuropediatra por conta dos remédios que ela precisa tomar e para monitorar o desenvolvimento dela. Além disso, acompanha com oftalmologista, pois tem 5 graus de hipermetropia", adiciona.

Mesmo com as terapias, a síndrome ainda impacta a vida de Heloísa. "Ela tem uma deficiência intelectual bem importante, tem 6 anos cronológicos, mas o cognitivo dela é de um bebê de 18 meses. Ela sabe se comunicar da forma dela, mas infelizmente vivemos numa sociedade que não é preparada para pessoas com deficiência", conta.

"Temos que lutar com escolas, planos de saúde, em locais públicos e privados para garantir os direitos dos nossos filhos", destaca.

'Sempre acho que poderia estar fazendo mais'

Para Marianna, a maternidade atípica tem seus desafios. "O maior deles é sempre achar que tudo o que faço é insuficiente. Por mais que eu busque terapias, acompanhamento, medicação, sempre acho que poderia estar fazendo mais, penso no futuro e como será quando não estiver mais aqui, até que ponto ela vai conseguir se desenvolver e ter independência", diz.

Mas, também é igualmente recompensadora. "A maior alegria é como ela me surpreende a cada dia, mesmo com todas as limitações dela. O amor que ela nos transmite, a pureza, o sorriso, não tem preço. É um serzinho que veio para nos ensinar sobre o amor puro, sem esperar nada em troca", finaliza.

Heloisa foi diagnosticada com uma síndrome rara — Foto: Arquivo pessoal

Marianna e Heloísa — Foto: Arquivo pessoal 

Heloisa e a família — Foto: Arquivo pessoal

Heloisa e o irmão — Foto: Arquivo pessoal

O que é a síndrome de Skraban-Deardorff?

A Síndrome de Skraban-Deardorff é uma condição do neurodesenvolvimento causada por alterações no gene WDR26, localizado no cromossomo 1. É como se houvesse uma "falha de escrita" nesse gene específico, que é essencial para o funcionamento do organismo. Ela também pode ocorrer quando falta um pequeno pedaço dessa mesma região do cromossomo 1, onde o gene deveria estar.

Na maioria das vezes, essa alteração ocorre por acaso no momento da formação do bebê, não tendo sido herdada do pai ou da mãe. Nesses casos, o padrão de herança é chamado de autossômico dominante porque basta que apenas uma das duas cópias do gene apresente a alteração para que a síndrome se manifeste.

É considerada uma condição ultrarrara. Até o momento foram registrados menos de 40 descritos na literatura médica internacional. Por ser uma descoberta recente e de difícil diagnóstico, os dados de incidência exatos na população geral ainda não estão totalmente estabelecidos.

O diagnóstico é realizado por meio de exames genéticos específicos. O principal deles é o Sequenciamento Completo do Exoma, que funciona como uma leitura detalhada do "manual de instruções" da criança para encontrar "erros de escrita" (variantes) no gene WDR26.

Caso o exame de exoma não encontre uma alteração específica, mas clinicamente a suspeita médica continue sendo forte, pode ser solicitado o Microarranjo Genômico (CMA). Esse exame é capaz de identificar se falta um pequeno pedaço de material genético no cromossomo 1, exatamente onde o gene WDR26 deveria estar localizado.

Sintomas da síndrome Skraban-Deardorff

O quadro clínico da Síndrome de Skraban-Deardorff afeta principalmente o desenvolvimento neurológico, o comportamento e a face. Veja os principais sintomas:

• Algum grau de atraso global e deficiência intelectual, sendo o comprometimento da fala um dos sinais mais marcantes, com muitos pacientes permanecendo não verbais ou usando poucas palavras.

• Atraso motor, refletindo-se em dificuldades na coordenação e no equilíbrio ao caminhar

• Crises epilépticas

• Perfil muito amigável e feliz, embora possam apresentar ansiedade, traços de autismo e hiperatividade.

• Hipotonia (baixo tônus muscular), o que pode gerar dificuldades alimentares e refluxo

• Bochechas grandes

• Olhos arredondados

• Base do nariz profunda.

• Alterações estruturais no cérebro visíveis por ressonância

• Pés planos

• Maior flexibilidade nas articulações

Embora existam sintomas centrais, a gravidade dessas manifestações varia entre cada criança. Heloísa também apresentou um distúrbio de sono, o que não é comumente associado à síndrome. Mas pode haver limitação de dados devido à ausência de avaliação sistemática nos estudos disponíveis.

Terapias

O impacto na vida da criança é significativo e exige um acompanhamento multidisciplinar contínuo. Como o atraso no desenvolvimento e a deficiência intelectual afetam a autonomia, a criança precisará de suporte educacional especializado e terapias precoces. A dificuldade na fala é um dos maiores desafios, tornando essencial o trabalho com fonoaudiologia para desenvolver formas eficazes de comunicação e interação social.

A mobilidade e a saúde física também demandam atenção constante. A fisioterapia é fundamental para lidar com o baixo tônus muscular e as dificuldades de equilíbrio, enquanto o acompanhamento nutricional e odontológico ajuda a superar os problemas alimentares comuns nos primeiros anos. Além disso, o controle rigoroso das crises epilépticas com medicamentos é vital para proteger o desenvolvimento neurológico.

Embora muitas crianças tenham uma personalidade alegre e sociável, o suporte especializado ajuda a manejar a ansiedade, a hiperatividade e traços de autismo. O objetivo de todas as intervenções é garantir que, apesar das limitações impostas pela síndrome, a criança ganhe o máximo de funcionalidade e qualidade de vida possível.

O tratamento foca em controlar os sintomas e estimular o desenvolvimento. A prioridade é a reabilitação precoce com fonoaudiologia, focada em métodos alternativos de comunicação, além de fisioterapia e terapia ocupacional para melhorar a mobilidade e a independência da criança.

No acompanhamento médico, o neurologista é essencial para o controle das crises convulsivas, que costumam responder bem à medicação. Dependendo de cada caso, especialistas como psiquiatras, ortopedistas e nutricionistas também atuam para cuidar do comportamento, da postura e da alimentação. A ciência já estuda terapias futuras que buscam corrigir a estabilidade da proteína ligada ao gene WDR26.

Por fim, o aconselhamento genético é fundamental. Embora a maioria dos casos ocorra por acaso, essa orientação esclarece o risco de recorrência para a família e as opções para futuras gestações. O foco é garantir o suporte multidisciplinar necessário para que a criança tenha a melhor qualidade de vida possível.